Наверняка вы все прекрасно помните фильм «Человек дождя», в котором актёр Дастин Хоффман исполнил роль человека, больного аутизмом. Он обладал феноменальной памятью и навыками гениального математика, при этом в остальном взрослый мужчина был похож на беспомощного ребёнка. Аутизм – расстройство, возникающее в результате нарушения развития головного мозга, характеризующееся всесторонним дефицитом социального взаимодействия, ограниченными интересами и повторяющимися действиями. Учёные десятилетиями пытаются найти «лекарство» от аутизма и вот, исследователи из Школы медицины при Вашингтонском университете ещё на один шаг приблизились к победе над ним.

Ранее в этом году исследователям из Массачусетского технологического института удалось обратить развитие симптомов аутизма вспять на примере лабораторной мыши при помощи редактирования генов. Им удалось отключить ген под названием Shank3 (SH3), а затем вновь включить его на более позднем этапе жизни грызуна. Вашингтонским же учёным удалось выделить ещё один ген, напрямую связанный с данным заболеванием. Его получилось выявить у пациентов, страдающих от редкого опухолевого заболевания, связанного с нейрофиброматозом первого типа. Ген так и называется — NF1.

«Данное заболевание вызвано мутациями в одном единственном гене – NF1. Наше исследование привело нас к выводу, что этот ген также тесно связан с проявлениями аутизма у этих больных. Нам предстоит отследить общие пути развития двух заболеваний, чтобы в будущем получить способы бороться с ними и выработать правильные методики лечения пациентов», — рассказала журналистам соавтор исследования Стефани Моррис.

Группе учёных пришлось обследовать 531 пациента с мутациями в гене NF1 в шести клинических центрах по всему миру. Примерно у половины из них наблюдались аутистические отклонения в поведении. Ранее наука никак не связывала нейрофиброматоз первого типа и аутизм, теперь же связь между этими двумя состояниями стала очевидна. В одних только США аутизмом сегодня страдают от 1 до 2 процентов всех детей. Причём, мальчики в пять раз больше подвержены этому заболеванию, чем девочки.