Геном человека состоит из шести миллиардов сегментов ДНК. Но сколько из них на самом деле делают что-то важное? Два года назад ученые ENCODE пришли к выводу, что большая часть ДНК, 80%, функционирует как положено. С тех пор все поменялось.

Изначальную оценку немедленно подхватили СМИ и привлекли внимание общественности, генетики назвали результаты «абсурдными». Новейшее исследование, проведенное доктором Гертоном Лунтером из Оксфордского университета, показало, что только 8,2% человеческой ДНК — функционально.

Переход с 80 до 8,2 процентов выглядит экстремальным, и вы наверняка задаетесь вопросом, как два исследования могли прийти к таким разным результатам? Ученый Университета Мельбурна Чарльз Робин объясняет, что расхождение лежит в дефиниции термина «функциональный».

ENCODE определила функциональность как «биохимическую функцию» — то есть, если сегмент ДНК связан с определенными белками, он будет «биохимически функциональным», даже если не оказывает никакого влияния на фенотип личности.

Разумеется, такое видение функциональности привело к тому, что 80% ДНК будет «функциональной». Тем не менее многие ученые не согласятся с таким определением.

Доктор Робин предложил рассматривать термин «функциональность» для обозначения сегментов ДНК, которые, будучи поврежденными, могут привести к вредным последствиям; тем самым эти участки ДНК будут иметь решающее значение для развития. Это же определение использовали Лунтер и его коллеги в последнем исследовании.

Чтобы проверить это, генетики могут намеренно удалить сегменты ДНК и изучить последствия. Правда, существуют очевидные этические ограничения проверки этого на людях. Вместо этого исследовательская группа Лунтера изучила нарушения, порожденные эволюцией, чтобы оценить, какие участки ДНК являются функциональными. По сути, те последовательности, которые остались неизменными или хорошо сохранившимися, вероятнее всего, будут функциональными, в то время как участки без функций постоянно развиваются со временем без каких-либо ограничений.

Ученые изучили ряд видов с разным уровнем генетических отличий от человека. Функциональная часть генома изменилась за время эволюции вместе с развитием видов, что привело к фенотипической революции, которая, в свою очередь, привела к тому, что человек выглядит не так, как мышь, например. Лунтер и его коллеги подсчитали эти различия между геномом человека и геномами видов на разных этапах эволюции и пришли к оценке в 8,2%.

«Эта цифра — 8,2% — не удивляет, — говорит Робин. — Этого можно было ожидать на основе предыдущих исследований. Самое замечательное в этой работе, однако, это количественные методы, которые дали нам четкий ответ».

Результаты будут иметь не только серьезные последствия для исследований в области генетики, но также станут важными для других сфер, например, медицинских исследований. Используя «мышиную» модель и зная различия в функциональных генах между мышами и людьми, ученые будут лучше понимать, почему люди могут реагировать не так, как мыши, во время медицинских испытаний.

Следующим шагом для ученых будет определение функций этих важных 8,2% ДНК. Что касается оставшихся 91,8% ДНК, но она представляется по большей части бесполезной. Хотя и среди этого набора сегментов могут быть закодированы интересные элементы работы ДНК в целом.