Помимо вирусов и бактерий в мире существует множество опасных болезней. Самые коварные из них встречаются редко и являются неизлечимыми. Так, спинальная мышечная атрофия (СМА) считается самой частой причиной генетически обусловленной детской смертности. Первые признаки болезни проявляются внезапно и характеризуются изменением личности, снижением интеллектуальных способностей и трудностями с ходьбой. По мере развития болезни контроль над мышцами ослабевает, что приводит к остановке нормального развития организма, нарушению дыхания и последующей смерти. К счастью, наука не стоит на месте и ученым удалось разработать эффективный препарат для лечения СМА у детей под названием «Золгенсма». На сегодняшний день стоимость лекарства превышает два миллиона долларов, что делает препарат самым дорогим лекарственным средством в мире.

Средняя продолжительность жизни детей с диагнозом СМА колеблется от пяти до восьми лет. У взрослых продолжительность жизни редко превышает 25 лет (в некоторых случаях больные СМА живут до 65 лет).

Наследственные заболевания

Как пишет в своей книге «Эгоистичный ген» профессор биологии Ричард Докинз, все живые существа на Земле являются «машинами для выживания эгоистичных молекул под названием гены». Это означает, что в ходе естественного процесса развития живой природы организмы адаптировались к изменчивым условиям окружающей среды, передавая необходимый для выживания генетический материал следующим поколениям.

Время от времени в копировании генов возникают ошибки – так называемые мутации, способные приводить к развитию редких наследственных заболеваний. Чаще всего подобные болезни передаются от биологических родителей и возникают спонтанно. Так, СМА уносит жизни детей в возрасте до двух лет, а продолжительность жизни взрослых с этим диагнозом чаще всего не превышает 25 лет.

У Хокинга была редкая медленно развивающаяся форма болезни моторных нейронов (также известна как боковой амиотрофический склероз)

Несмотря на то, что лекарство от СМА было разработано в 2019 году, полное выздоровление пациентов невозможно, а наиболее важное значение имеют сроки лечения таких больных. В идеале лечение необходимо начинать до появления первых симптомов, что особенно важно в случае с препаратом «Золгенсма», который одобрен для детей в возрасте до шести месяцев.

К сожалению, человеческий организм не может заменить поврежденные двигательные нейроны в головном мозге. Однако исследователи отмечают, что новый препарат спасет множество жизней и избавит семьи от невыразимой душевной боли и горя.

Генная терапия

Чтобы разобраться почему лекарство от СМА является самым дорогим в мире, обратим внимание на генную терапию – лечение наследственных заболеваний путем введения генов в клетки пациента с целью изменить дефект или придать клеткам новые свойства. Так, врачи и семьи больных СМА надеются, что рано или поздно лекарство сделает эту болезнь излечимой, хотя долгосрочный прогноз для детей, получающих препарат, до сих пор неизвестен.

Отметим, что генная терапия уже зарекомендовала себя как эффективный и безопасный метод лечения многих генетических заболеваний, причина которых заключается в изменении наследственного материала. Однако стоимость новейших препаратов делает их недоступными для широкого применения во врачебной практике.

Генная терапия уже показала себя достаточно эффективным и безопасным методом лечения многих заболеваний

Как показали клинические испытания препарата «Золгенсма», для достижения эффективности больному требуется всего одна доза, а проводить лечение следует до появления симптомов. Это особенно важно в случае с новым препаратом, который на сегодняшний день одобрен только для детей в возрасте до шести месяцев , хотя прогноз долгосрочного лечения по-прежнему неизвестен.

При этом эффективность, продемонстрированная в испытаниях новейших препаратов и их высокая стоимость поднимают целый ряд этических вопросов относительно повышения цен на новые инновационные лекарства. Так, доступные методы лечения показали ошеломительные результаты, о которых никто и мечтать не мог всего пару десятилетий назад. Ранее британские исследователи успешно вылечили наследственное заболевание почек, поражающее детей и молодых людей.

Самое дорогое лекарство в мире

Итак, по какой причине лекарство для лечения целого ряда опасных генетических заболеваний стоит миллионы долларов? Одна из причин дороговизны лекарства от мышечной атрофии заключается в клиническом этапе разработки, которое стоит миллионы долларов. При этом сам доклинический этап и эксперименты не так дороги. Плюс, потребителей препарата от СМА не так много, что также отражается на стоимости.

СМА является генетическим нервно-мышечным заболеванием, которое поражает двигательные нейроны спинного мозга

На сегодняшний день в России зарегистрировано два препарата для лечения этой редкой болезни – «Нусинерсен» («Спинраза») и «Рисдиплам». Одна инъекция «Спинозы», например, стоит не менее 125 тысяч долларов. С недавнего времени препарат «Золгенсма», который используется в других странах, с недавнего времени появился и в нашей стране. Производством самого дорогого лекарства в мире занимается швейцарская компания Novartis.

Спинраза (нунинерсен) была первым препаратом, одобренным FDA США для детей и взрослых с СМА в декабре 2016 года. Спинраза – это инъекция, вводимая в жидкость, окружающую спинной мозг.

Так как спинальная мышечная атрофия является ведущей генетической причиной смерти среди младенцев и детей раннего возраста, лечение должно быть доступным. Среди трех существующих на сегодняшний день лекарственных препаратов для лечения СМА, «Золгенсма» считается наиболее эффективным.

К сожалению СМА является неизлечимым заболеванием

Как показали результаты исследования 2016 года, опубликованного в журнале Journal of Health Economics, на создание одной дозы препарата требуется около 2,6 миллиарда долларов и более 10 лет работы.