Технология секвенирования ДНК помогает ученым находить ответы на вопросы, которые мучили людей испокон веков. Картируя геномы животных, мы получает лучшее представление о том, как жираф обзавелся своей длинной шеей и почему змеи такие длинные. Секвенирование генома позволяет нам сравнивать и противопоставлять ДНК различных животных и выяснять, как они эволюционировали и стали теми, кем стали.

Но иногда мы сталкиваемся с тайной. Геномы некоторых животных, по-видимому, не включают определенные гены, которые появляются в других подобных видах и должны присутствовать, чтобы поддерживать жизнь животных. Эти, очевидно, отсутствующие гены назвали «темной ДНК». Ее существование может перевернуть наше представление об эволюции.

Впервые ученые во главе с Адамом Харгривсом из Оксфордского университета столкнулись с этим явлением во время секвенирования генома песчаной крысы (Psammomys obesus), вида песчанки, живущей в пустынях. В частности, они хотели изучить гены песчанки, связанные с производством инсулина, чтобы понять, почему это животное особенно восприимчиво к диабету II типа.

Когда они искали ген Pdx1, контролирующий секрецию инсулина, они обнаружили, что тот отсутствует, а вместе с тем и 87 других генов, окружающих его. Некоторые из этих недостающих генов, включая Pdx1, являются жизненно необходимыми, и без них животное выжить не может. Где же они?

Первая подсказка заключалась в том, что в нескольких тканях тела песочной крысы ученые нашли химические продукты, которые могли появиться по «инструкциям» из «пропавших» генов. Это было бы возможно только в том случае, если бы гены присутствовали где-то в геноме. И это указывало бы на то, что они не пропали без вести, а просто скрылись.

Последовательности ДНК этих генов очень богаты гуанином и цитозином, двумя из четырех молекул «оснований», которые составляют ДНК. Мы знаем, что богатые цитозином и гуанином последовательности создают проблемы для некоторых методов секвенирования ДНК. И более вероятным становится, что гены, которые мы искали, были на месте, но их было трудно обнаружить. По этой причине мы назвали эту скрытую последовательность «темной ДНК», как отсылка к темной материи, из которой состоит 25% Вселенной, но которую мы не можем найти.

Изучая геном песчаной крысы, мы обнаружили, что в одной его части, в частности, было намного больше мутаций, чем в генах других грызунов. Все гены в этом очаге мутаций были с ДНК, богатой цитозином и гуанином, и мутировали до такой степени, что их было трудно обнаружить, используя стандартные методы. Чрезмерная мутация часто останавливает работу гена, но каким-то образом гены песчаной крысы продолжают играть свои роли, несмотря на радикальное изменение последовательности ДНК. Это очень сложная задача для генов. Это как петь «Катюшу», используя одни только гласные.

Этот вид темной ДНК ранее находили у птиц. Ученые обнаружили, что 274 гена «отсутствуют» в секвенированных на текущий момент геномах птиц. Среди них ген лептина (гормона, который регулирует энергетический баланс), который ученый не могли найти много лет. Еще раз, эти гены имеют крайне высокое содержание цитозина и гуанина и их продукты находят в тканях тел птиц, даже если самих генов как бы нет в геномических последовательностях.

Луч света в темной ДНК

В большинстве учебников встречается определение, из которого следует, что эволюция протекает в два этапа: за мутацией следует естественный отбор. Мутация ДНК — это распространенный и продолжительный процесс, происходящий совершенно случайно. Естественный отбор определяет, какие мутации должны пройти, а какие нет, обыкновенно в зависимости от того, какой результат они показали в процессе воспроизводства. Короче говоря, мутация создает вариацию в ДНК организма, а естественный отбор решает, остаться ей или отсеяться, и так происходит эволюция.

Но очаги высоких мутаций в геноме означают, что гены в определенных местах имеют более высокие шансы мутировать, чем другие. Это означает, что такие очаги могут быть недооцененнным механизмом, который также может определять течение эволюции. И значит, естестественный отбор может быть не единственной движущей силой.

До сих пор темная ДНК, по всей видимости, присутствовала у двух разных и распространенных типов животных. Но до сих пор неясно, насколько она вообще распространена. Могут ли геномы всех животных содержать темную ДНК, а если нет, что делает песчанок и птиц такими уникальными? Самая захватывающая головоломка будет состоять в том, чтобы выяснить, какое влияние темное ДНК оказала на эволюцию животных.

В примере с песчаной крысой, очаг мутации, возможно, привел к адаптации животного к условиям пустыни. Но, с другой стороны, мутация, возможно, произошла так быстро, что естественный отбор не смог сработать достаточно быстро, чтобы устранить что-либо вредное в ДНК. Если это так, то вредные мутации могут помешать выживанию песчаной крысы за пределами ее нынешней пустынной среды.

Открытие такого странного явления определенно вызывает вопросы о том, как эволюционирует геном, и что мы могли упустить в существующих проектах секвенирования генома. Возможно, нам стоит развернуться и посмотреть внимательнее.